​

​

  - เกิดความผิดปกติของยีน (Gene Abnormality) ซึ่งยีนทำหน้าที่นำข้อมูลทาง พัันธุกรรมจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง เพื่อควบคุมภาวะการแบ่งตัวและการเจริญเติบโต ของเซลล์

 

   - เกิดความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosome Abnormality) โดยปกติมนุษย์ จะมี 46 โครโมโซม แบ่งเ็ป็นโครโมโซมร่างกาย 44 โครโมโซม และโครโมโซมเพศ 2 โครโมโซม ซึ่งถ้าหากมี จำนวนโครโมโซมลดลงอาจเป็นอันตรายต่อชีวิต แต่หากมี โครโมโซมเพิ่มขึ้นอาจจะทำให้เกิดความผิด ปกติแต่กำเนิดได้

 

 สิ่งแวดล้อมในครรภ์มารดา

 

   - ระยะของการพัฒนาตัวอ่อน

         - ระยะสัปดาห์แรกของการฝั่งตัวของตัวอ่อน   สารพิษที่มารดารับเข้าไปอาจมีผลทำให ้ตัวอ่อน เสียชีวิตได้

         - ระยะการเปลี่ยนแปลงของเซลล์เพื่อสร้างเ็ป็นอวัยวะต่าง ๆ จึงมีโอกาสเกิดความผิดปกติแต่กำเนิดสูง   หากมารดาได้รับสารพิษหรือสุขภาพไม่แข็งแรง

         - ระยะการสร้างการทำงานของอวัยวะ และการเจริญเติบโตเพิ่มขนาดของทารก สารพิษที่ได้รับ ในช่วงนี้ จะทำใ้ห้การเจริญเติบโตของทารกช้ากว่าปกติ หรืออวัยวะใดอวัยวะหนึ่งทำงานผิด ปกติ อวัยวะที่ได้รับผลกระทบเด่นชัด ได้แก่ อวัยวะเพศ และระบบประสาทส่วนกลาง

 

  - สรีระของมารดา ได้แก่

         - อายุของมารดา มารดาที่มีอายุมากมีแนวโน้มที่จะให้กำเนิดทารกมีความพิการสูง

         - การขาดวิตามินหรือสารอาหาร จะทำให้การทำงานของต่อมไร้ท่อผิดปกติ

         - ความเครียด ความวิตกกังวลต่อการตั้งครรภ์แรก จะทำให้ต่อมใต้สมองส่วนหน้าทำงานมากขึ้น และหลั่งฮอร์โมน ไฮโดรคอร์ทิโซนในกระแสเลือดมากกว่าปกติ ทำให้มีผลยับยั้งการแบ่งเซลล์

         - การเป็นโรคหรือติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์ ทำให้มีผลผิดปกติต่อทารกในครรภ์ได้  ความผิดปกติ ของทารกจะรุนแรงเพียงใดขึ้นกับความรุนแรงของโรคและระยะของการตั้งครรภ์หรือ ยาที่ใช้ ้ บำบัดควบคุมโรค

         - สารพิษ ซึ่งได้จากยาที่มารดารับเข้าไประหว่างตั้งครรภ์